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«Un intento por volver a encajar un momento crucial en el tiempo a partir de retazos y bosquejos», Don DeLillo.

Hoy, día mundial de las enfermedades raras, regreso con un tema al que cada año regreso en el blog, son varias entradas porque es preciso insistir y como indicara en la última entrada dedicada a este tema, la esperanza a la que tanto se apela se difumina. Pero vistas las noticas no me cansaré en recordar y en este caso reivindicar.

Hace unos días publicaba un artículo pidiendo una entidad propia para esta enfermedad, igual en el enlace no se puede ver porque requiere registro, pero están todas las hojas en la página de mi Facebook para quien desee consultarlo.

En este día volveremos a escuchar los lemas y las necesidades de este numeroso colectivo, que está bien recordarlas, para que por un día se hagan más visibles. Si bien, para nosotros, los pacientes, lo son sin ningún género de duda y extremadamente incomprendidas. En esto coincidimos con la mayor parte de los afectados, familias o asociaciones.

Solo quien lleva tiempo remando en este océano de las enfermedades poco frecuentes comprenderá mis palabras sin tener que dar más explicaciones; al resto quizá sea necesario recordárselas un año más. Y será así, como se hace con otros días mundiales, porque siempre lo he señalado, hay días y días. No todos son iguales, y llegas incluso a enfadarte porque es más noticia el día de la croqueta y no se menciona en un medio audiovisual, por ejemplo, el pasado día mundial del dolor. Desgraciadamente, demasiadas enfermedades poco frecuentes al tiempo cursan un dolor crónico muy duro, lo que supone navegar, qué termino, entre dos mares sin ahogarte o simplemente mantenerte a flote.

Como ya he comentado al inicio de esta entrada, al ser un tema que he ido tratando en el blog en estos años al son de los diferentes lemas, hoy tan solo quisiera incidir en lo que ocurre en la actualidad con esta patología y que nos interesan a todos sus afectados.

Desde las páginas que se ocupan de las enfermedades raras, ya sea Orphanet, o la propia federación de enfermedades raras (FEDER) la neuralgia del trigémino aparece como tal, es decir, como una enfermedad rara.

Cuando se cruza en tu camino vital una de estas enfermedades, muchas de ellas son de herencia genética (el 72% son de este tipo, fuente EURORDIS), por lo tanto, el resto no lo son), por lo que es clave la prevención, con pruebas como el cribado neonatal o prueba de talón, te recomiendas que te sumes al Registro de Pacientes de Enfermedades Raras (ISCIII), algo que ya y es recomendable para todos.

Para mi sorpresa el año pasado, el citado registro, me envió una carta en la que me daba de baja del mismo alegando como motivo el siguiente: “en la actualidad la neuralgia del trigémino que no sea de origen genético no es una enfermedad rara”. Acompañan como aclaración que las cosas en medicina evolucionan y los criterios cambian.

Esta carta ya la he comentado en el grupo de Facebook que tenemos de afectados, y me puse en contacto con sus responsables. Ls explicaciones se ciñeron a los criterios que he comentado derivados de la Sociedad Española de neurología, cuando es sabido que son muchas las enfermedades raras que no son de origen genético, y a la inversa no todas las enfermedades genéticas son raras. Me pregunto: ¿Qué se esconde detrás? ¿Hay un deseo de un registro con menos pacientes? No lo comprendo.

De hecho, hay cánceres muy raros, y para que se considere como poco frecuente una enfermedad, lo predominante es el factor epidemiológico, que va del 6 al 8% de población afectada. Sin negar la mayor, que el 70 % de estas patologías son genéticas.

Según la citada Sociedad Española de Neurología unos 30.000 españoles sufren esta dolencia por lo que estaríamos en ese rango, el que se fija como determinante para calificarla como rara y no por un solo aspecto genético.

Como he indicado en líneas anteriores, se suele acudir a datos epidemiológicos, población afectada, etc., y por lo que respecta al dato genético que puede detectarse a través del cribado neonatal, por ejemplo, no va a incluir a esta enfermedad, la neuralgia trigeminal u otras, ya que es una prueba limitada a un listado de enfermedades (ver enlace). Mientras la que nos ocupa ya sabemos que puede ser neuralgia típica por un contacto arterial o idiopática, es decir, por una causa desconocida o una alguna otra enfermedad.

La realidad es que son muchas las enfermedades raras, hoy por hoy, que no tienen dicho componente genético, y que al igual que la neuralgia se caracterizan por un duro y devastador dolor neuropático o de otro tipo. Pienso en este momento en el dolor regional complejo (SDRC), los Quistes Tarlov, la miastenia gravis, las enfermedades infecciosas del hígado (que puede heredarse, pero no es de origen autoinmune) o la devastadora Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) (Esquema).

Los afectados no comprendemos ese cambio de postura, máxime con una enfermedad que ya se conoce desde el Siglo XI, y sobre la que existe una amplia y larga literatura médica, para que ahora se nos diga que el motivo es porque la medicina avanza. ¿Dónde quedamos en resto, los que no tenemos una causa genética?

Para nosotros no es lo mismo, como tampoco lo será para quienes, tristemente, están o entrarán en el mundo sórdido de las enfermedades poco frecuentes. Como he anticipado, solo se puede entender desde el deseo de reducir los grupos de investigación, los estudios o los registros. O que todo quede en unos números de afectados, en unos estudios y no en las necesarias actuaciones. Cuando los pacientes que conozco nunca han sido llamados para formar parte de alguno de ellos.

En este día y a lo largo del año siguiendo el lema de una asociación como “Raras pero no invisibles» ( @NoInvisibles) que está muy presente en las redes sociales y os animo a conocer, haremos todo lo posible. Como indican en el mismo grupo: “nace del deseo de realizar un documental sobre salud en el que se pusiera de manifiesto la investigación que se realiza en nuestro país. Tras una participación abierta, las enfermedades raras fue el tema elegido para el documental. Desde ese momento, nos volcamos para dar visibilidad a todas ellas”.

En nuestro caso, a los problemas de un adecuado y pronto de diagnóstico se añade que hay ciertos tratamientos que los descartan sin más. Cierto, no son válidos para todo paciente de neuralgia, en principio solo en la típica, y no con efectividad garantizada. Por eso la dejan como último recurso cuando puede ayudar o incluso darte una vida sin dolor. ¿Por qué? Solo veo y he comprobado que los neurólogos se niegan por lo general a realizar acciones sobre el nervio trigémino, y todo consiste en medicarte hasta dejarte en una vida de doliente durmiente.

Volviendo al día de las enfermedades raras, deciros que este año el lema escogido para este 2023 es el siguiente: Haz que el tiempo vaya a nuestro favor. Sí, cada año se escoge uno, y el citado, el tiempo, es sin duda, ese que conocemos en demasía y la realidad es que avanza en contra y no a favor. Como espectadora en primera fila los lemas o propuestas se suceden, las peticiones van a la par, y solo vislumbras mínimos avances.

Sin embargo, lo único que atisbo es la regionalización de estas enfermedades. Me explico, en lugar de apostar por avanzar con la estrategia nacional que lleva parada desde 2014, dado que las competencias en sanidad son de las autonomías, estas se han lanzado a crear sus planes integrales. Bienvenidos sean, pero a poco que veamos cómo está la sanidad en general, la falta de recursos, las listas de espera, poco pueden ofrecernos por muy buena intención que haya.

Partiendo de que los recursos son escasos y los profesionales en esta materia se concentran en determinados centros hospitalarios y ciudades, ligados, en la mayoría de los casos, a proyectos de investigación. Lo que se precisa sonde una buena y efectiva derivación a los centros de referencia, conocidos como CSUR.

De lo contrario nos encontraremos con 17 planes y con muy buena voluntad, pero ante unos recursos escasos que, como he indicado, lo son ya para la medicina general y especializada, no podemos tensar más la cuerda porque no se llega o se hará mal para todos.

Se van a gastar recursos en informes, en personal para hacerlos, si bien falta lo esencial los recursos humanos y la investigación que no puede estar ni ser puntera en cada región, cuando tarda años en especializarse. ¿No será mejor especializarla? Así no, el tiempo corre en contra.

Hace unos días se anunciaban los avances en el plan integral andaluz para enfermedades raras, otro más y en una gran comunidad, y desconozco los medios con los que está dotado, y volveremos a estar condicionados y a agrandar la ya existente brecha sanitaria por nuestro código postal.

Esto lo ha señalado Pedro Lendinez @pelendinez un experto en la materia, hace unos días en Twitter. Porque coincido en que la división en estos temas solo traerá inequidades, y la mencionada regionalización en su tratamiento o acceso a lo más preciado en cualquier enfermedad, la sanidad.

«Los caminos más desconocidos son los que tenemos más cerca del corazón». El río del olvido,

Julio Llamazares.

Recuerdo a los lectores del blog que para los que residáis fuera de España ya está disponible el libro en Amazon y os lo pueden imprimir en papel. Aquí lo podéis pedir en el contacto y si es posible yo os lo dedico encantada.

El título no está bien puesto, pero el libro es este (Amazon).

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