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Quienes sufrimos una enfermedad rara sabemos bien que está nos acompaña los 365 o 366 días del año en función de su carácter bisiesto o no. Hace unos días finalizó el mes de febrero, en el que algunos nos volcamos, ya sea en las redes sociales o en otros escenarios, para de nuevo concienciar y visibilizar estas enfermedades. Y especialmente, durante el día mundial de las enfermedades raras (este año el 28 de febrero), porque siempre diré, que hay días y días.

Hace un tiempo dediqué otra entrada de este blog al dolor crónico en las enfermedades raras, si bien de una forma más documental, y lo vuelvo a hacer ahora en un sentido diferente; ante la necesidad de recodar las otras miradas del dolor y no solo durante unas semanas, sino todo el año. Porque las cifras están ahí. Somos 3 millones de pacientes en España y 30 en Europa.

Como he adelantado, este particular mes de febrero ha sido más activo a la hora de visibilizar tanto la neuralgia trigeminal, como otras que voy conociendo, ya que en estos casos el apoyo entre pacientes en fundamental.

De esto modo, participé con amigas y compañeras en un artículo fantástico de Ana Castro: “Las enfermedades raras, bajo el olvido de la investigación sanitaria”. En el campo de las redes sociales he procurado estar más activa en la campaña que denominamos: “Febrero Raro”, e intervine en un especial Cronichat, que consiste en un punto de encuentro en las redes entre profesionales y pacientes), sobre enfermedades raras (aquí va el enlace por si lo queréis ver).

Al mismo tiempo preparaba y escribía mi visión personal del dolor en estas enfermedades, gracias al testimonio de alguien tan importante como es el entorno del paciente, que recordaré de nuevo en esta entrada.

Finalmente, en esta sucesión de actividades tuve la oportunidad de colaborar en la tertulia de RNE, invitada por Carles Mesa en el programa «No es un día cualquiera» (os dejo el podcast), y desde estas líneas le muestro mi más sincero agradecimiento por dar voz a los pacientes en la radio pública.

Todo ello, los sabemos bien cualquier paciente, supone un sobreesfuerzo que se conjuga mal con el dolor crónico, y te devuelve una factura que siempre se paga al contado. A pesar de que estas facturas son duras y conocerlas, por tantas que has soportado, hay que intentar ir más allá de ese continuo mundo pintado de color “esperanza” cuando se habla de las enfermedades raras y el dolor que conllevan.

Con ello no quiero decir que no debamos apelar a la misma, ya que todos seguimos porque nos sustenta. La esperanza es necesaria ante la vida y más cuando te enfrentas a cualquier enfermedad. Constituye una pieza fundamental y nuestro más valioso soporte. Pero no puede ser el único mensaje que se mande a sus afectados, dado que con este último no se avanza y en nuestro caso el tiempo es oro.

La citada tertulia puso de nuevo de relieve los problemas que todos conocemos, así cuando comenzó David Sánchez, vocal de la junta directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), quien recordó la falta de investigación, de fármacos, el necesario compromiso de la sociedad y “los síntomas de esperanza” que ha sido el lema de este año. También nos apelaba a que todas sus asociaciones, 385, están para acoger a todos.

Ya sabemos, y sino os lo recuerdo, que los pacientes de neuralgia de trigémino no disponen de una asociación como tal, y es más difícil. Crear una asociación conlleva un trabajo y esfuerzo personal que se conjuga mal cuando el dolor es tu compañero día a día. Por ello comentaros que en mi región hay dos asociaciones para pacientes con enfermedades raras. Por un lado: la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (AERSCYL) que acoge a un número importante de afectados, y por otro la Asociación Leonesa de enfermedades raras y sin diagnóstico. (ALER), de la que ya formo parte.

Respecto a los citados síntomas de esperanza en este duro año para todos los pacientes crónicos, y más aún para los de enfermedades raras, no sé cuándo los vamos a ver, porque por las razones que todos conocemos se han paralizado tratamientos, las necesarias terapias de atención precoz en menores, y lo más importante el diagnóstico. Este último si ya por lo general tarda en llegar una media de cinco años, con la actual crisis se va a dilatar en el tiempo y con él el dolor se instalará y cronificará todavía más en nuestros cuerpos.

Por su parte, Raquel Tapia, directora general de Sanofi Genzyme, el primer laboratorio en lanzar un tratamiento para una enfermedad rara en el mundo, nos relató en la tertulia lo difícil que es crear un medicamento huérfano (así se les denomina en enfermedades raras) y los avances que hay.

Que las farmacéuticas apuesten en muy difícil, ya que en este punto recordé un artículo que había leído hace unas semanas: “No dejar a nadie atrás en las EERR, compromiso de la empresa farmacéutica”; el cual señala bien claro los problemas que existen. La falta de un retorno de la inversión, es decir, les resulta muy caro producir un solo medicamento (2.500 millones € por fármaco), y necesitan que se les incentive por otras vías.

Asimismo, se pide un marco regulatorio estable y predecible con incentivos para la industria farmacéutica, ya que leyendo la estrategia para 2021 no atisbo esos síntomas de esperanza, en la medida en que ya en el citado artículo se indica una reducción de los incentivos a la investigación y desarrollo en medicamentos huérfanos.

Por lo que respecta a mi intervención, reconocí que dado la antigüedad de esta enfermedad hay tratamientos, otra cosa bien distinta, y que todos conocemos, es que sean efectivos. Mi repuesta fue: «un paciente un tratamiento», no en el sentido de que sea un paciente un fármaco, sino una atención dirigida a las particularidades de cada caso y no agua para todos, porque así no salimos del bucle de dolor y nuestra calidad de vida va mermándose.

Por ejemplo, estudiando un poco más esta enfermedad que nos atrapa, los datos son claros: afecta mayoritariamente a mujeres y por lo general a aquellas mayores de 50 años. No es el momento de investigar el porqué de esta etiología. Igual hay razones metabólicas, biológicas o de otro tipo. Sin embargo, los estudios solo reflejan el dato de prevalencia, si bien no van más allá. Y consultado a otras pacientes, algunas se han sentido incomprendidas e infra tratadas achacando su dolor a otras causas y no a la enfermedad en sí.

Con ello no quiero decir que el dolor sea diferente en hombres y mujeres, pero sí existe por lo general una brecha cuando se analiza desde la perspectiva de dolor y género. Las llamadas perspectivas de género en el tratamiento del dolor crónico, a menudo han pasado desapercibidas en su planteamiento, como nos recordaba Teresa Ruiz durante su ponencia “Caminando por la vía dolorosa”.

«Si realmente el sufrimiento da lecciones, el mundo estaría poblado sólo de sabios. El dolor no tiene nada que enseñar a quienes no encuentran el coraje y la fuerza para escucharlo». Sigmund Freud.

Creo que que necesitamos más escucha y que sea activa, porque tenemos mucho que enseñar y no dejamos de aprender.

El sentir general fue unánime, las dificultades que siguen sobre la mesa años tras año y que la pandemia ha agravado. El desconocimiento por la sociedad, que es normal ante la cantidad de enfermedades raras, y lo peor es que cuando cursan dolor, que es en el 95% de los casos, como comentaba Ana José se cuestiona que sea así.

Me viene a la memoria el tuit que os dejo sobre el dolor crónico de la Dra. Elena Casado Pinedo.

Lo cual nos lleva, como bien sabemos, a un peregrinaje y al citado laberinto en una enfermedad rara y cruel como la nuestra y en tantas otras. El problema territorial en cuanto a la asistencia sanitaria, como apuntó Javier de la asociación Camurati-Engelmann nos enfrentamos además a 17 sistemas sanitarios, y más temas que os invito a ver y escuchar.

Claro que necesitamos esperanza, pero está solo se viste de color si hay inversión, compromiso y planes efectivos para la investigación. Todos demandamos esta última, las asociaciones, los pacientes, las familias, etc. y que sin duda necesita de todo lo anterior. De poco nos sirve que se iluminen edificios, si la incertidumbre preside la vida de una familia durante toda su vida, que espera un diagnóstico o un tratamiento que no se logra, como consecuencia de una enfermedad rara que nos llega sin manual de instrucciones.

«Probablemente de todos nuestros sentimientos el único que no es verdaderamente nuestro es la esperanza. La esperanza le pertenece a la vida, es la vida misma defendiéndose». Rayuela, Julio Cortázar

Soy consciente de la situación actual, en la que escucho una y otra vez, este vocablo, la “incertidumbre”. Ahora bien, muchos no son conscientes que cuando convives con cualquier enfermedad rara, la anterior se prolonga sin fin y surge la pregunta: ¿Cómo manejarla?

Hace unos días mi amiga y compañera de pacientes que cuentan Verónica (@1asufridoramas), escribía sobre el miedo y la incertidumbre en su blog que os animo a leer. “Otra cosa que me da miedo es la incertidumbre que me genera la percepción de mi propio dolor, sé que hay una parte subjetiva y está influenciada por factores externos, a veces de forma inconsciente”.

Y más aún ¿qué sucede en el entono, en las familias, porque ellas también sufren? Un dolor diferente, que es igualmente desesperanzador, que desgasta, quiebra y en ciertos casos las rompe.

Por ello quiero volver a recoger el testimonio de Maialen Almiñana, hija de una de nuestras compañeras de grupo de Neuralgia trigémino, Lidia Martínez Tubial, que la conoceréis por Leyendo vivo mil vidas. Se prestó a relatarme cómo lo ha vivido y lo vive. Maialen me ha demostrado una madurez y un amor incondicional hacía su madre. Con unas palabras que me han hecho participe de ese sufrimiento que menciono.

Lo peor es lo que se va añadiendo, ya que ni al dolor ni a la enfermedad le ve un final: “Observar —como me sigue diciendo— que no puede hacer cosas que todos damos por hecho en nuestra cotidianidad”. Maialen sí le pregunta a su madre por su dolor y trata de acogerla. Aprecio su madurez, pues lleva años conviviendo con la enfermedad, y reconoce que: “No todos tenemos los mismos tiempos y no todos enfrentamos la enfermedad de la misma manera. Yo pregunto por su dolor, le doy validez y me duele también a mí. Pero no todo el mundo lo hace”. Añora poder hacer cosas junto a ella: que le pudiera acompañar a un concierto, al cine (actos que en una neuralgia son casi imposibles porque incrementan el dolor) o simplemente, a caminar por la montaña. Solo espera que pueda ver el final a tanto sufrimiento.

“Porque a fin de cuentas ¿qué es la felicidad? Es probable que sea una especie de mejoría. Una pequeña claridad tras los brumosos laberintos llenos de incertidumbre”, La historia de mi mujer (Segunda parte), Milán Füst.

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